Maladie Génétique liée à une anomalie d'Hémoglobine

Auteure référente sur le sujet : beaucoup de publications et de citations active et reconnue dans le monde de la drépanocytose.

L'une des plus fréquentes maladies orphelines au cœur des problématiques de société et de santé publique. Une synthèse consacrée à la prise en charge, notamment par les médecins généralistes, de la drépanocytose chez l'enfant et l'adolescent. Elle fait le point sur le conseil génétique, le dépistage, les situations d'urgence, les atteintes d'organes, les traitements et l'éducation thérapeutique. Dix fiches pratiques complètement l'ouvrage.

Les ouvrages de la collection Pedia sont écrits par les spécialistes du domaine pour les pédiatres hospitaliers et libéraux, les internes des services de pédiatrie ainsi que pour les médecins généralistes et parfois des spécialistes de médecine pour adulte.

Précis et didactiques, ils fournissent à ces praticiens :

• les éléments indispensables pour détecter et reconnaître les pathologies ;
• des réponses claires à des situations cliniques précises ;
• des critères d'orientation et des propositions de conduites à tenir.

Maladie héréditaire de l'hémoglobine, la drépanocytose touche plus de cinq millions de personnes à travers le monde et est actuellement considérée comme la maladie monogénique la plus répandue. De sévérité et d'évolution très variables, les manifestations de la drépanocytose sont multiples : anémie, crises vaso-occlusives douloureuses, accidents vasculaires cérébraux, susceptibilité accrue aux infections, méningites et ostéomyélites notamment, atteintes chroniques d'organe. En France, grâce à une prise en charge précoce, la drépanocytose n'entraîne désormais qu'une exceptionnelle mortalité dans l'enfance, contrastant cependant avec une importante morbidité.

Pour répondre aux besoins des pédiatres et médecins généralistes qui, dans leur pratique quotidienne, peuvent être amenés à prendre en charge ces patients, l'ouvrage fait le point sur la drépanocytose « vie entière », les situations d'urgence, les atteintes chroniques d'organe et la thérapeutique.