HEREDODEGENERESCENCES RETINIENNES (VOLUME 2 - COFFRET RETINE)

Hérédodégénérescences rétiniennes - Collection Coffret Rétine N°2

Ce volume est consacré aux dystrophies rétiniennes héréditaires . Le premier chapitre répond à plusieurs questions pratiques : Quand évoquer une dystrophie héréditaire ? Quelle stratégie des...

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Auteur(s) Isabelle Meunier
Éditeur Médecine Sciences - Lavoisier
Date 05/05/2014
Pages 232
Taille 26,0 x 18,5
Type Broché
ISBN 9782257205117

Description détaillée : Hérédodégénérescences rétiniennes - Collection Coffret Rétine N°2

Ce volume est consacré aux dystrophies rétiniennes héréditaires. Le premier chapitre répond à plusieurs questions pratiques : Quand évoquer une dystrophie héréditaire ? Quelle stratégie des explorations fonctionnelles et de l’imagerie adopter chez l’enfant ou chez l’adulte ? Quid de l’analyse génétique, à l’heure où l’exome (étude de toutes les parties codantes des gènes connus) et le génome deviennent presque accessibles en termes de coût, permettant d’envisager l’identification de la mutation causale et des gènes modulateurs (variation de sévérité de la dystrophie) pour tout patient ?

Les chapitres 2 à 7 reprennent les grandes classifications des dystrophies séparant les maculopathies, les dystrophies de type cônes-bâtonnets, les rétinites pigmentaires ainsi que les dystrophies rétiniennes et choroïdiennes. La sémiologie nouvelle et prépondérante de l’imagerie en autoffluorescence et de la tomographie à cohérence optique est décrite et illustrée.

Le chapitre 8 est dédié aux dystrophies de l’enfant.

Le dernier chapitre sur la thérapie rapporte les premiers essais cliniques de thérapie génique. Les techniques de séquençage à haut débit permettent de découvrir chaque semaine de nouveaux gènes puis de mieux connaître l’ensemble des mécanismes directs ou indirects (gènes modulateurs) de la perte de la fonction visuelle centrale ou périphérique dans ces dystrophies.

Ce volume a donc pour ambition de faire le point sur des maladies hétérogènes dans cette période charnière entre description clinique et analyse génétique, à l’heure des premiers véritables espoirs thérapeutiques.

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Sommaire : Hérédodégénérescences rétiniennes - Collection Coffret Rétine N°2

Introduction, par I. Meunier. Chapitre 1. Classifications, arbres décisionnels et aspects génétiques, par I. Audo, J.-A. Sahel, S. S. Bhattacharya et C. Zeitz. Chapitre 2. Dystrophies maculaires avec dépôts autofluorescents, par I. Meunier, B. Puech. Chapitre 3. Dystrophies des cônes et maculopathies sans dépôts autofluorescents, par X. Zanlonghi, I. Meunier, B. Puech, C. Arndt et I. Drumare. Chapitre 4. Dystrophies maculaires (ou rétiniennes) avec drusen, par I. Meunier, B. Puech. Chapitre 5. Dystrophies mixtes avec atteinte prédominante des cônes (Cone-rod dystrophy ou dystrophie de type cônes-bâtonnets), par I. Meunier. Chapitre 6. Rétinites pigmentaires, par I. Meunier, I. Audo, S. Mohand-Saïd et J.-A. Sahel. Chapitre 7. Dystrophies rétiniennes et choroïdiennes, par X. Zanlonghi, par B. Puech et I. Meunier. Chapitre 8. Dystrophies rétiniennes héréditaires de l'enfant, par S. Defoort-Dhellemmes, I. Drumare-Bouvet et B. Puech. Chapitre 9. Vitréorétinopathies héréditaires, par C. Arndt. Chapitre 10. Aspects thérapeutiques, par S. Mohand-Saïd. Chapitre 11. Conclusion, par C. Hamel. Index.
62,00 €

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