Les malformations congénitales - Diagnostic anténatal et devenir - Tome 6

Les pathologies du rein et des voies urinaires du foetus, du nouveau-né et de lenfant constituent le temps fort de ce 5ème Congrès de Médecine Foetale. On connaît bien les marqueurs dimagerie dun rein foetal normal : localisation lombaire, contours harmonieux, différenciation cortico-médullaire présente, biométrie évolutive. On connaît bien les signes échographiques dune pathologie rénale : dilatation des cavités et des uretères, néphromégalie ou hypoplasie, parenchyme rénal déchostructure anormale, mégavessie. Evoquer un diagnostic étiologique précis constitue la première difficulté. Si certaines uropathies sont dappréciation simple (sténose de la jonction pyélo-urétérale, urétérocèle, dysplasie multikystique), dautres sont dapproche plus délicate (méga-uretère, abouchement ectopique de luretère, évaluation dune uropathie sur duplicité). Devant une obstruction basse, si on pense toujours à une valve de lurèthre postérieur, il faut savoir aussi évoquer un reflux de haut grade ou un syndrome microcolon-mégavessie-hypopéristaltisme.Le diagnostic étiologique dune néphropathie kystique reste un challenge très complexe où la morphologie lésionnelle (néphromégalie ou reins de taille normale, différenciation corticomédullaire présente ou absente, kystes rénaux, hyperéchogénicité parenchymateuse), lhistoire familiale et les anomalies malformatives extra-rénales constituent des arguments diagnostiques utiles. Parmi les ciliopathies, certains diagnostics peuvent être évoqués (polykystose récessive, syndrome de Meckel Gruber, Syndrome de Joubert, syndrome de Bardet Biedl), dautres anomalies restent sans diagnostic précis et il est important dassocier à limagerie non spécifique la biologie moléculaire et (en cas dinterruption médicale de grossesse) la foetopathologie. Lévaluation de la fonction rénale constitue la deuxième difficulté. On connaît les signes échographiques et biologiques péjoratifs dune dysplasie rénale sur uropathie. Les données dimagerie sont de moindre fiabilité lorsque latteinte parenchymateuse est moins sévère. Dautres axes de recherche paraissent prometteurs pour évaluer la fonction rénale foetale: protéomique urinaire et amniotique, IRM de diffusion, Doppler couleur. Il est évident que lévaluation de la fonction rénale du foetus va saméliorer mais quel en sera limpact dans les années à venir ? Quelle sera la valeur prédictive à long terme dune évaluation instantanée anté ou néonatale? Il est permis de se poser la question. La stratégie diagnostique post mortem est en plein bouleversement. Il est vain dopposer lautopsie classique, certes en plein déclin et peu motivante, à limagerie de coupes, IRM en particulier, en plein essor et très motivante. Lexamen foetopathologique reste le «gold standard» : les données histologiques sont irremplaçables, les prélèvements à visée biologique, biochimique et moléculaire sont indispensables. On connaît les avantages de lautopsie virtuelle par IRM : optique humaniste et éthique, rapidité dexécution, reproductibilité, moindre coût, qualité de limagerie cérébrale en particulier. Dans la littérature, on estime que lassociation dun examen clinique, dune radiographie du squelette, dune exploration échographique et dune IRM avec biopsie percutanée ciblée, apporte des données diagnostiques équivalentes. Cependant, tout reste à prouver sur des séries plus importantes, avant que lautopsie virtuelle puisse rejoindre la phrase dHippocrate «voir à lintérieur du corps sans nuire». Il est temps de faire une synthèse sur la hernie diaphragmatique et on a envie de poser de nombreuses questions: Toutes les hernies diaphragmatiques ne sont pas dépistées en anténatal et cest particulièrement le cas de la hernie droite. Sur quels éléments séméiologiques faut-il sappuyer pour améliorer ce dépistage ? Beaucoup darguments pronostiques (LHR, volume pulmonaire, hernie hépatique) sont validés. Quel va être le rôle pronostique du difficile dépistage foetal dune hypertension artérielle pulmonaire ? Un ballonnet gonflable dans la trachée pour réduire lhypoplasie pulmonaire dune hernie diaphragmatique sévère est une belle innovation technique dorénavant validée par des études randomisées multicentriques : le taux de survie est amélioré. Où en est-on des complications de cette thérapeutique foetale ? Faut-il létendre à des atteintes moins sévères ? Le réanimateur pédiatre est le chef dorchestre indiscutable du traitement de la hernie diaphragmatique. Si le nouveauné survit, la question essentielle est de savoir quel est lavenir pulmonaire à long terme dun foetus traité par ballonnet pour hernie diaphragmatique grave ? Lévaluation malformative foetale du corps calleux, préoccupation de tous les instants, constitue depuis toujours une discussion difficile à gérer : quel diagnostic ? Quel pronostic ? Quelle signification faut-il accorder à un corps calleux fin, court ou épais ? Quel bilan génétique ? Quelles malformations associées ? Quel syndrome à rechercher ? Limagerie de cette volumineuse commissure médiane ne constitue que la partie émergée de liceberg et il faut sintéresser aux fibres nerveuses inter-hémisphériques : cest désormais possible par la tractographie (imagerie IRM en tenseur de Diffusion). Les découvertes de cette technique IRM sont passionnantes dans lagénésie calleuse: désorganisation de la substance blanche et fibres hétérotypiques anormales, évaluation de la plasticité de la substance blanche cérébrale, transfert interhémisphérique possible des informations par la commissure antérieure, tractographie spécifique (?) du syndrome dAicardi. Enfin, la discussion pronostique et la conduite à tenir en face dune agénésie isolée du corps calleux se caractérise, selon les centres, par des orientations radicalement différentes: une discussion simpose Table des matières Quelle est la place du diagnostic moléculaire dans les maladies rénales prénatales ? L. Heidet Quelle est la place de la foetopathologie dans les maladies rénales prénatales ? M.-C. Gubler Les ciliopathies rénales L. Heidet, T. Attie-Bitach Ciliopathies et maladies kystiques rénales : de léchographie au phénotype F. Avni, C. Garel, N. Dhaene, M. Hall Le spectre des maladies par mutations de HNF-1b/TCF2 : de la période anténatale à lâge adulte Les interrogations ? S. Decramer Echographie et fonction rénale : aspects évolutifs, du nouveau-né au jeune enfant C. Veyrac, C. Baud, O. Prodhomme, M. Saguintaah, A. Couture Evaluation de la fonction rénale foetale : imagerie ultrasonore M.-C. Aubry Lhypertrophie compensatrice rénale (HCR) chez le foetus et lenfant F. Avni, K. Ismaïli Diffusion et fonction rénale chez le foetus K. Chaumoitre, N. Girard, M. Panuel Prédire la fonction rénale : biochimie ou échographie ? F. Muller, S. Dreux, I. Czerkiewicz, C. Nguyen Evaluation de la fonction rénale foetale : le point de vue du néphrologue R. Salomon Une urétérocèle compliquée J.-M. Faure, C. Lopez, A. Couture, P. Boulot. Mégavessie foetale obstructive ou refluante : le diagnostic différentiel échographique est-il possible ? M. Cassart Valve de lurètre postérieur : imagerie foetale J. Saada Valve de lurèthre postérieur : lévaluation néonatale C. Veyrac, C. Baud, O. Prodhomme, M. Saguintaah, A. Couture Corrélations IRM-foetopathologie : lexpérience du GRRIF E. Blondiaux, M. Cassart, A. Larroque, M. Brasseur-Daudruy, M. Yvert, C. Rozel, A. Gelot, C. Antal, M. Gonzales, C. Garel Autopsie virtuelle - Expérience montpelliéraine : de léchographie à lIRM O. Prodhomme, C. Veyrac, C. Baud, M. Saguintaah, M.-J. Perez, N. Bigi, P. Blanchet, C. Rouleau, A. Couture Autopsie virtuelle : Le bistouri ou la souris M. Gonzales, C. Antal Prédire le risque de pré-éclampsie au 1er trimestre : pour qui, pourquoi et comment ? G. Haddad, F. Perrotin Les images liquidiennes abdominales de découverte précoce : quen penser ? O. Castaing Le côlon hyperéchogène séclaire S. Amat, I. Czerkiewicz, J.-F. Benoist, D. Eurin, M. Fontanges, F. Muller Bilan des nouvelles stratégies du dépistage de la Trisomie 21 N. Fries Images kystiques ovariennes foetale : une découverte pas toujours aussi anodine F. Perrotin, E. Simon, Ch. Fouche, G. Haddad Visualisation du 4e ventricule au 1er trimestre de la grossesse : mythe ou outil de dépistage ? R. Mangione, M. Fontanges, F. Attoub, S. Amat, J. Rosenblatt, B. Khoshnood, N. Lelong, J.M. Jouannic Imagerie prénatale : est-ce que le jeu en vaut la chandelle ? L. Garel Foetus, vibrations, liaisons secrètes G. Dussert Lésions pulmonaires congénitales : connaissances, dogmes et incohérences L. Garel Apport de léchographie volumique dans le diagnostic des dysplasies oto-mandibulaires J.Ph. Bault Diagnostic anténatal dun cas de syndrome Williams-Beuren - Apport de la génétique à la séméiologie échographique J.P. Bault Tube digestif et haute fréquence M. Althuser Dandy-Walker et diagnostic prénatal : apport de limagerie et de la génétique A. Larroque-Desvigne, L. Guibaud Actualité des critères de surveillance du laparoschisis C. Dumont Hernies diaphragmatiques congénitales - les diagnostics difficiles : les hernies droites, les hernies avec sac et les éventrations J.-P. Bernard La spectroscopie pulmonaire foetale : mythe ou réalité ? A. Dabadie, Y. Lefur, J. Valcke, M. Colombani, A. Ashero, Ph. Devred, Ph. Petit, M. Guye, G. Gorincour Evaluation pronostique des foetus porteurs de hernie de coupole diaphragmatique : intérêt de la vascularisation pulmonaire A. Romi, F. Proulx, A. Benachi Traitement anténatal de la hernie de coupole diaphragmatique : où, quand, comment ? J. Jani Hernie de coupole diaphragmatique : Vaut-il mieux un enfant malade quun foetus décédé ? L. Storme, T. Pennaforte, T. Rakza, R. Sfeir, E. Aubry, V. Houfflin-Debarge, P. Vaast, A. Deschildre, C. Thumerelle, D. Guimber, F. Gottrand, B. Soulignac, N. Norel, L. Diouta, P. de Lagausie, A. Benachi Génétique des agénésies du corps calleux (ACC) avec déficience intellectuelle D. Héron Le corps calleux : sa vie précoce, son oeuvre tardive A. Bénézit, L. Hertz-Pannier, G. Dehaene-Lambertz, J. Dubois Conduite à tenir devant un corps calleux bizarre (fin, court, épais) C. Garel, L. Guibaud Agénésie du corps calleux dix ans plus tard : que sont-ils devenus M.L. Moutard, V. Kieffer, J. Feingold, F. Lewin, C. Adamsbaum, A. Gélot, A. Isapof, F. Kieffer, T. Billette de Villemeur Insuffisances, incertitudes, difficultés, pièges et erreurs de limagerie anténatale : pourquoi nous trompons-nous ? C. Garel Pourquoi se trompe-t-on en imagerie cérébrale foetale ? L. Guibaud Insuffisances, incertitudes, difficultés, pièges et erreurs de limagerie anténatale : le thorax C. Durand, F. Nugues, S. Bessaguet. Le coeur J.M. Faure, S. Guillaumont Difficultés, pièges et erreurs de lIRM foetale dans les pathologies abdomino-pelviennes A. Couture Insuffisances, incertitudes, difficultés, pièges et erreurs de limagerie anténatale : los J.-M. Levaillant, M. Mabille-Maréchal Insuffisances, incertitudes, difficultés, pièges et erreurs de limagerie anténatale en pathologie infectieuse materno-foetale F. Jacquemard Les petites histoires de lhistoire de lobstétrique A. Couture