Progrès en Pédiatrie Syndromes dysmorphiques

Progrès en Pédiatrie Syndromes dysmorphiques

Le premier ouvrage traitant des anomalies du développement (dysmorphologie) en languefrançaise témoigne de la nécessité complémentarité entre pédiatres et généticiens médicaux dans la prise en...

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Auteur(s) Nicole Philip, Pierre Cochat, Didier Lacombe
Éditeur DOIN
Date 08/11/2013
Pages 332
Taille 24,0 x 16,0
Type Broché
ISBN 9782704013890

Description détaillée : Progrès en Pédiatrie Syndromes dysmorphiques

Le premier ouvrage traitant des anomalies du développement (dysmorphologie) en languefrançaise témoigne de la nécessité complémentarité entre pédiatres et généticiens médicaux dans la prise en charge des enfants atteints de ces syndromes rares. Toutes les équipes des centres de références maladies rares "Anomalies du développement et syndromes malformatifs"ont participé à sa rédaction. Si le diagnostic des syndromes génétiques a bénéficié des extraordinaires progrès techniques permettant maintenant de séquencer l'ensemble des gènes, voire même le génome entier en quelques jours, l'expertise clinique du diagnostic reste essentielle. Dans de nombreux cas l'interprétation de ces analyses génétiques n'est possible que si l'on dispose des données cliniques et familiales du patient. L'identification des causes moléculaires a permis de mieux définir les contours des syndromes,de mieux en connaître l'évolution et donc d'améliorer la prise en charge des patients et le conseil génétique aux familles. Comme le lecteur pourra s'en rendre compte, de nombreux syndromes abordés dans ce livre ont été décrits récemment grâce à l'identification de leurs bases moléculaires...
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