Uniparental disomy (UPD) in clinical genetics

This book focus on genetic diagnostics for Uniparental Disomy (UPD), a chromosomal disorder defined by the exceptional presence of a chromosome pair derived from only one parent, which leads to a group of rare diseases in humans.
Auteur :
Thomas Liehr
Editeur :
SPRINGER
Date de parution :
26 juin 2014
ISBN 13 :
9783642552878
Nombre de pages :
192
Dimension :
18 x 24
Type :
Broché
Descriptif détaillé : Uniparental disomy (UPD) in clinical genetics
First the molecular and cytogenetic background of UPD is described in detail; subsequently, all available information of the various chromosomal origins and the latest findings on genotype-phenotype correlations and clinical consequences are discussed. Numerous personal reports from families with a child suffering from a UPD-induced syndrome serve to complement the scientific and clinical aspects. Their experiences with genetic counseling and living with a family member affected by this chromosomal aberration present a vivid picture of what UPD means for its victims.
Auteur(s) : Uniparental disomy (UPD) in clinical genetics
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