Maladies Neuromusculaires SoFOP 2015

Les patients porteurs de maladies neuro-musculaires concernent de nombreuses spécialités, dont l’orthopédie pédiatrique. La dernière monographie de la SOFOP consacrée à ce sujet, date du 20ème siècle (1999). Depuis plus de 15 ans, l’émergence de nouvelles techniques de diagnostic, d’évaluation et...
Auteur :
Pierre Mary, R.Vialle
Editeur :
SAURAMPS MEDICAL
Date de parution :
23 mars 2015
ISBN 13 :
9791030300055
Dimension :
17 x 24,5
Type :
Broché
Descriptif détaillé : Maladies Neuromusculaires SoFOP 2015
C’est un panorama très différent de la prise en charge globale de ces enfants et adolescents que cette monographie se propose de décrire. L’orthopédiste pédiatre est encore parfois le premier clinicien à examiner ces enfants, il doit donc être capable d’évoquer un diagnostic au décours d’un examen clinique bien conduit. La carte du diagnostic est le plus souvent entre les mains du neuropédiatre qui dispose d’outils histologiques, électrophysiologiques et génétiques performants et en constante évolution. La meilleure compréhension des anomalies génétiques de ces affections et de leurs conséquences au niveau de la cellule musculaire sont à la base des nouvelles biothérapies qui, d’ores et déjà, changent nos attitudes et nos conduites dans la prise en charge orthopédique de certains de ces patients. Concernant la prise en charge des anomalies des membres inférieurs et supérieurs, cet ouvrage fait le point sur les indications chirurgicales raisonnables et pour lesquelles le maintien, et parfois l’amélioration de la fonction du patient reste les fils conducteurs. Un des problèmes essentiels reste celui des déformations rachidiennes, d’autant plus qu’elle est précoce et sévère. Les indications des différents traitements sont abordées (rééducation - corset – tige de croissance – arthrodèse vertébrale), en respectant une pondération qui se veut équilibrée entre la sévérité de la déformation que l’on veut limiter et le potentiel de croissance de la cage thoracique de l’enfant qu’il faut respecter. La fragilité de ces patients et notamment leur terrain respiratoire et cardiaque souvent délicat doit inciter à la prudence et amène parfois à faire face à des complications postopératoires. Elles doivent être bien connues et prévenues autant que possible par une meilleure préparation, notamment respiratoire, à la chirurgie. Les aspects pratiques d’installation, de nursing post-opératoire, d’aide à l’autonomie sont exposés. Remercions ici, les auteurs des articles, et tout particulièrement les collègues non orthopédistes qui ont bien voulu nous apporter leur aide et partager leurs connaissances autour de ces différents sujets, à la croisée des chemins entre la chirurgie, la neurologie, la physiologie cardio-respiratoire et les sciences fondamentales. Nous souhaitons que cette monographie permette à chacun de mieux connaître ces maladies neuro-musculaires et qu’elle soit une aide à une meilleure prise en charge multidisciplinaire des enfants.
Sommaire : Maladies Neuromusculaires SoFOP 2015
SOMMAIRE Préface P. LASCOMBES......................................................................................................................................................................................................................11 Quand et comment diagnostiquer une maladie neuromusculaire ? Orientation clinique M. MAYER..................................................................................................................................................................................................................................13 Stratégie diagnostique dans les maladies neuromusculaires de l’enfant I. DESGUERRE, C. BARNERIAS..............................................................................................................................................................................21 Le conseil génétique dans les maladies neuromusculaires de l’enfant S. WHALEN, A. JACQUETTE, D. HÉRON....................................................................................................................................................27 Dystrophie de Duchenne de Boulogne. Prise en charge des membres inférieurs (hors pied) C. THÉVENIN-LEMOINE, B. DE BILLY..............................................................................................................................................................41 Controverse : faut-il opérer les pieds dans la dystrophie musculaire Duchenne de Boulogne ? V. CUNIN, P. WICART......................................................................................................................................................................................................47 Dystrophie de Duchenne : comment surveiller la fonction cardiaque ? K. WAHBI....................................................................................................................................................................................................................................55 Les corticostéroïdes dans le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne T. VOIT, L. SERVAIS............................................................................................................................................................................................................61 Chirurgie du rachis dans la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne T. ODENT, B. ESTOURNET, T. HAUMONT..................................................................................................................................................63 Dystrophie musculaire de Duchenne : avancée des approches par saut d’exon par petites molécules et par AAV L. SERVAIS, T. GIDARO, A.-G. LE MOING, R. CARDAS, E. GARGAUN, T. VOIT...............................................69 Déformation du rachis dans l’amyotrophie spinale infantile : traitement par tige de croissance J. SALES DE GAUZY, A. IBNOULKHATIB, F. ACCADBLED.........................................................................................................73 L’instrumentation sans greffe et l’amyotrophie spinale infantile. Traitement orthopédique ou chirurgie précoce ? B. ESTOURNET, L. MILADI, C. GLORION....................................................................................................................................................81 Amyotrophie spinale infantile : quand et comment ventiler ? G. LABOURET.........................................................................................................................................................................................................................85 Amyotrophie spinale infantile : faut-il opérer les hanches ? J. LEROUX, I. BERNARDINI, D. THOMAS, S. ABU AMARA, J. LECHEVALLIER....................................................91 Traitement chirurgical des déformations du rachis dans l’amyotrophie spinale infantile R. VIALLE, A. DUBORY, H. BOULOUSSA, P. MARY..........................................................................................................................95 Nouvelles approches thérapeutiques dans l’amyotrophie spinale infantile T. VOIT, T. GIDARO, E. GARGAUN, R. CARDAS, L. SERVAIS.............................................................................................103 Biothérapies innovantes concernant les maladies neuromusculaires : l’exemple de l’AFM-Téléthon L. TIENNOT-HERMENT, S. BRAUN..................................................................................................................................................................107 Prise en charge des fractures des membres Y. LEFÈVRE..............................................................................................................................................................................................................................113 Complications de la chirurgie des scolioses neuromusculaires E. VIEHWEGER, E. PELTIER, S. PESENTI, E. CHOUFANI, J.-L. JOUVE..........................................................................121 Maladies neuromusculaires - Problématiques et difficultés d’installation M. URSEI, C. DONSKOFF, J.-P. GAYRAUD............................................................................................................................................139
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