Les malformations congénitales - Diagnostic anténatal et devenir - Tome 6

Les pathologies du rein et des voies urinaires du foetus, du nouveau-né et de l’enfant constituent le temps fort de ce 5ème Congrès de Médecine Foetale. On connaît bien les marqueurs d’imagerie d’un rein foetal normal : localisation lombaire,...
Auteur :
Alain Couture, C. Veyrac, C. Baud, M. Saguintaah, O. Prodhomme
Editeur :
SAURAMPS MEDICAL
Date de parution :
5 décembre 2011
ISBN 13 :
9782840237563
Dimension :
16 x 24
Type :
Broché
Descriptif détaillé : Les malformations congénitales - Diagnostic anténatal et devenir - Tome 6
Les pathologies du rein et des voies urinaires du foetus, du nouveau-né et de l’enfant constituent le temps fort de ce 5ème Congrès de Médecine Foetale. On connaît bien les marqueurs d’imagerie d’un rein foetal normal : localisation lombaire, contours harmonieux, différenciation cortico-médullaire présente, biométrie évolutive. On connaît bien les signes échographiques d’une pathologie rénale : dilatation des cavités et des uretères, néphromégalie ou hypoplasie, parenchyme rénal d’échostructure anormale, mégavessie. • Evoquer un diagnostic étiologique précis constitue la première difficulté. Si certaines uropathies sont d’appréciation simple (sténose de la jonction pyélo-urétérale, urétérocèle, dysplasie multikystique), d’autres sont d’approche plus délicate (méga-uretère, abouchement ectopique de l’uretère, évaluation d’une uropathie sur duplicité). Devant une obstruction basse, si on pense toujours à une valve de l’urèthre postérieur, il faut savoir aussi évoquer un reflux de haut grade ou un syndrome microcolon-mégavessie-hypopéristaltisme.Le diagnostic étiologique d’une néphropathie kystique reste un challenge très complexe où la morphologie lésionnelle (néphromégalie ou reins de taille normale, différenciation corticomédullaire présente ou absente, kystes rénaux, hyperéchogénicité parenchymateuse), l’histoire familiale et les anomalies malformatives extra-rénales constituent des arguments diagnostiques utiles. Parmi les ciliopathies, certains diagnostics peuvent être évoqués (polykystose récessive, syndrome de Meckel Gruber, Syndrome de Joubert, syndrome de Bardet Biedl), d’autres anomalies restent sans diagnostic précis et il est important d’associer à l’imagerie non spécifique la biologie moléculaire et (en cas d’interruption médicale de grossesse) la foetopathologie. • L’évaluation de la fonction rénale constitue la deuxième difficulté. On connaît les signes échographiques et biologiques péjoratifs d’une dysplasie rénale sur uropathie. Les données d’imagerie sont de moindre fiabilité lorsque l’atteinte parenchymateuse est moins sévère. D’autres axes de recherche paraissent prometteurs pour évaluer la fonction rénale foetale: protéomique urinaire et amniotique, IRM de diffusion, Doppler couleur. Il est évident que l’évaluation de la fonction rénale du foetus va s’améliorer mais quel en sera l’impact dans les années à venir ? Quelle sera la valeur prédictive à long terme d’une évaluation instantanée anté ou néonatale? Il est permis de se poser la question. La stratégie diagnostique post mortem est en plein bouleversement. Il est vain d’opposer l’autopsie classique, certes en plein déclin et peu motivante, à l’imagerie de coupes, IRM en particulier, en plein essor et très motivante. L’examen foetopathologique reste le «gold standard» : les données histologiques sont irremplaçables, les prélèvements à visée biologique, biochimique et moléculaire sont indispensables. On connaît les avantages de l’autopsie virtuelle par IRM : optique humaniste et éthique, rapidité d’exécution, reproductibilité, moindre coût, qualité de l’imagerie cérébrale en particulier. Dans la littérature, on estime que l’association d’un examen clinique, d’une radiographie du squelette, d’une exploration échographique et d’une IRM avec biopsie percutanée ciblée, apporte des données diagnostiques équivalentes. Cependant, tout reste à prouver sur des séries plus importantes, avant que l’autopsie virtuelle puisse rejoindre la phrase d’Hippocrate «voir à l’intérieur du corps sans nuire». Il est temps de faire une synthèse sur la hernie diaphragmatique et on a envie de poser de nombreuses questions: • Toutes les hernies diaphragmatiques ne sont pas dépistées en anténatal et c’est particulièrement le cas de la hernie droite. Sur quels éléments séméiologiques faut-il s’appuyer pour améliorer ce dépistage ? • Beaucoup d’arguments pronostiques (LHR, volume pulmonaire, hernie hépatique) sont validés. Quel va être le rôle pronostique du difficile dépistage foetal d’une hypertension artérielle pulmonaire ? • Un ballonnet gonflable dans la trachée pour réduire l’hypoplasie pulmonaire d’une hernie diaphragmatique sévère est une belle innovation technique dorénavant validée par des études randomisées multicentriques : le taux de survie est amélioré. Où en est-on des complications de cette thérapeutique foetale ? Faut-il l’étendre à des atteintes moins sévères ? • Le réanimateur pédiatre est le chef d’orchestre indiscutable du traitement de la hernie diaphragmatique. Si le nouveauné survit, la question essentielle est de savoir quel est l’avenir pulmonaire à long terme d’un foetus traité par ballonnet pour hernie diaphragmatique grave ? L’évaluation malformative foetale du corps calleux, préoccupation de tous les instants, constitue depuis toujours une discussion difficile à gérer : quel diagnostic ? Quel pronostic ? Quelle signification faut-il accorder à un corps calleux fin, court ou épais ? Quel bilan génétique ? Quelles malformations associées ? Quel syndrome à rechercher ? L’imagerie de cette volumineuse commissure médiane ne constitue que la partie émergée de l’iceberg et il faut s’intéresser aux fibres nerveuses inter-hémisphériques : c’est désormais possible par la tractographie (imagerie IRM en tenseur de Diffusion). Les découvertes de cette technique IRM sont passionnantes dans l’agénésie calleuse: désorganisation de la substance blanche et fibres hétérotypiques anormales, évaluation de la plasticité de la substance blanche cérébrale, transfert interhémisphérique possible des informations par la commissure antérieure, tractographie spécifique (?) du syndrome d’Aicardi. Enfin, la discussion pronostique et la conduite à tenir en face d’une agénésie isolée du corps calleux se caractérise, selon les centres, par des orientations radicalement différentes: une discussion s’impose… Table des matières Quelle est la place du diagnostic moléculaire dans les maladies rénales prénatales ? L. Heidet Quelle est la place de la foetopathologie dans les maladies rénales prénatales ? M.-C. Gubler Les ciliopathies rénales L. Heidet, T. Attie-Bitach Ciliopathies et maladies kystiques rénales : de l’échographie au phénotype F. Avni, C. Garel, N. Dhaene, M. Hall Le spectre des maladies par mutations de HNF-1b/TCF2 : de la période anténatale à l’âge adulte – Les interrogations ? – S. Decramer Echographie et fonction rénale : aspects évolutifs, du nouveau-né au jeune enfant C. Veyrac, C. Baud, O. Prodhomme, M. Saguintaah, A. Couture Evaluation de la fonction rénale foetale : imagerie ultrasonore M.-C. Aubry L’hypertrophie compensatrice rénale (HCR) chez le foetus et l’enfant F. Avni, K. Ismaïli Diffusion et fonction rénale chez le foetus K. Chaumoitre, N. Girard, M. Panuel Prédire la fonction rénale : biochimie ou échographie ? F. Muller, S. Dreux, I. Czerkiewicz, C. Nguyen Evaluation de la fonction rénale foetale : le point de vue du néphrologue R. Salomon Une urétérocèle compliquée J.-M. Faure, C. Lopez, A. Couture, P. Boulot. Mégavessie foetale obstructive ou refluante : le diagnostic différentiel échographique est-il possible ? M. Cassart Valve de l’urètre postérieur : imagerie foetale J. Saada Valve de l’urèthre postérieur : l’évaluation néonatale C. Veyrac, C. Baud, O. Prodhomme, M. Saguintaah, A. Couture Corrélations IRM-foetopathologie : l’expérience du GRRIF E. Blondiaux, M. Cassart, A. Larroque, M. Brasseur-Daudruy, M. Yvert, C. Rozel, A. Gelot, C. Antal, M. Gonzales, C. Garel Autopsie virtuelle - Expérience montpelliéraine : de l’échographie à l’IRM O. Prodhomme, C. Veyrac, C. Baud, M. Saguintaah, M.-J. Perez, N. Bigi, P. Blanchet, C. Rouleau, A. Couture Autopsie virtuelle : Le bistouri ou la souris M. Gonzales, C. Antal Prédire le risque de pré-éclampsie au 1er trimestre : pour qui, pourquoi et comment ? G. Haddad, F. Perrotin Les images liquidiennes abdominales de découverte précoce : qu’en penser ? O. Castaing Le côlon hyperéchogène s’éclaire S. Amat, I. Czerkiewicz, J.-F. Benoist, D. Eurin, M. Fontanges, F. Muller Bilan des nouvelles stratégies du dépistage de la Trisomie 21 N. Fries Images kystiques ovariennes foetale : une découverte pas toujours aussi anodine F. Perrotin, E. Simon, Ch. Fouche, G. Haddad Visualisation du 4e ventricule au 1er trimestre de la grossesse : mythe ou outil de dépistage ? R. Mangione, M. Fontanges, F. Attoub, S. Amat, J. Rosenblatt, B. Khoshnood, N. Lelong, J.M. Jouannic Imagerie prénatale : est-ce que le jeu en vaut la chandelle ? L. Garel Foetus, vibrations, liaisons secrètes G. Dussert Lésions pulmonaires congénitales : connaissances, dogmes et incohérences L. Garel Apport de l’échographie volumique dans le diagnostic des dysplasies oto-mandibulaires J.Ph. Bault Diagnostic anténatal d’un cas de syndrome Williams-Beuren - Apport de la génétique à la séméiologie échographique J.P. Bault Tube digestif et haute fréquence M. Althuser Dandy-Walker et diagnostic prénatal : apport de l’imagerie et de la génétique A. Larroque-Desvigne, L. Guibaud Actualité des critères de surveillance du laparoschisis C. Dumont Hernies diaphragmatiques congénitales - les diagnostics difficiles : les hernies droites, les hernies avec sac et les éventrations J.-P. Bernard La spectroscopie pulmonaire foetale : mythe ou réalité ? A. Dabadie, Y. Lefur, J. Valcke, M. Colombani, A. Ashero, Ph. Devred, Ph. Petit, M. Guye, G. Gorincour Evaluation pronostique des foetus porteurs de hernie de coupole diaphragmatique : intérêt de la vascularisation pulmonaire A. Romi, F. Proulx, A. Benachi Traitement anténatal de la hernie de coupole diaphragmatique : où, quand, comment ? J. Jani Hernie de coupole diaphragmatique : “Vaut-il mieux un enfant malade qu’un foetus décédé ?” L. Storme, T. Pennaforte, T. Rakza, R. Sfeir, E. Aubry, V. Houfflin-Debarge, P. Vaast, A. Deschildre, C. Thumerelle, D. Guimber, F. Gottrand, B. Soulignac, N. Norel, L. Diouta, P. de Lagausie, A. Benachi Génétique des agénésies du corps calleux (ACC) avec déficience intellectuelle D. Héron Le corps calleux : sa vie précoce, son oeuvre tardive A. Bénézit, L. Hertz-Pannier, G. Dehaene-Lambertz, J. Dubois Conduite à tenir devant un corps calleux “bizarre” (fin, court, épais…) C. Garel, L. Guibaud Agénésie du corps calleux dix ans plus tard : que sont-ils devenus M.L. Moutard, V. Kieffer, J. Feingold, F. Lewin, C. Adamsbaum, A. Gélot, A. Isapof, F. Kieffer, T. Billette de Villemeur Insuffisances, incertitudes, difficultés, pièges et erreurs de l’imagerie anténatale : pourquoi nous trompons-nous ? C. Garel Pourquoi se trompe-t-on en imagerie cérébrale foetale ? L. Guibaud Insuffisances, incertitudes, difficultés, pièges et erreurs de l’imagerie anténatale : le thorax C. Durand, F. Nugues, S. Bessaguet. Le coeur J.M. Faure, S. Guillaumont Difficultés, pièges et erreurs de l’IRM foetale dans les pathologies abdomino-pelviennes A. Couture Insuffisances, incertitudes, difficultés, pièges et erreurs de l’imagerie anténatale : l’os J.-M. Levaillant, M. Mabille-Maréchal Insuffisances, incertitudes, difficultés, pièges et erreurs de l’imagerie anténatale en pathologie infectieuse materno-foetale F. Jacquemard Les petites histoires de l’histoire de l’obstétrique A. Couture
Auteur(s) : Les malformations congénitales - Diagnostic anténatal et devenir - Tome 6
Avis des internautes : Les malformations congénitales - Diagnostic anténatal et devenir - Tome 6
Donnez votre avis

Seuls les utilisateurs inscrits peuvent écrire des commentaires. Veuillez vous connecter ou vous enregistrer

82,00 €

Disponibilité : En stock
Expédié aujourd’hui si commande
validée avant 15h30 (jours ouvrés)

OU
  • Livraison à 0.01€ à partir de 30€ d’achats en France Métropolitaine.

  • Satisfait ou remboursé sous 14 jours ouvrés.

  • Paiements sécurisés.

  • Service client gratuit du lundi au samedi de 10H-12H30/14H-18H au
    04 67 63 62 19 ou par email.